#1 Fibrose Cística
FC – Fibrose Cística ou Mucoviscidose, é uma doença genética, autossômica recessiva e potencialmente grave, podendo colocar a vida do paciente em risco mesmo na faixa etária pediátrica. Existem mais de 90.000 pacientes com FC no mundo e a incidência no Brasil é amplamente variável, conforme região geográfica e grau de miscigenação populacional, sendo entre 1:1.000 nos Estados do Sul até 1:10.000 em São Paulo. O número de novos diagnósticos tem oscilado entre 250 e 300 casos por ano. A maioria dos pacientes brasileiros ainda é pediátrica, com idade em torno de 12,7 anos. Cerca de 6.000 pacientes estão atualmente cadastrados no Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC). Apesar dos avanços da ciência e a necessária inovação tecnológica, a Fibrose Cística (FC) está associada à morbidade significativa e elevada mortalidade.
#2 AME – Atrofia Muscular Espinhal
AME – Atrofia Muscular Espinhal, é uma doença genética, neurodegenerativa progressiva e potencialmente grave. Em diferentes níveis, ela pode causar a disfunção e morte de neurônios motores inferiores, que controlam os músculos responsáveis por atividades como respirar, alimentar-se e andar. No Brasil, a AME tem incidência estimada em 1 caso a cada 10 mil nascidos vivos e uma prevalência de 1 a 2 casos para 100 mil indivíduos. 0s cuidados multidisciplinares são centrais para a qualidade de vida dos pacientes com Atrofia Muscular Espinhal.
#3 HLX - Hipofosfatemia Ligada ao Cromossomo X
HLX – Hipofosfatemia Ligado ao Cromossomo X, é considerada uma doença ultrarrara, cronicamente debilitante e deformante. É uma doença que afeta os ossos, músculos e dentes devido à perda excessiva de fosfato pela urina, o que resulta em níveis baixos de fósforo no sangue. É geralmente hereditária e os sintomas são dores ósseas, fraturas e anormalidades do crescimento.