Instituto Brasileiro de Ação Responsável

Doenças Raras: atraso no diagnóstico é um dos principais obstáculos, dizem especialistas

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IN 0293Especialistas da área de saúde se reuniram durante o X Fórum Nacional de Políticas de Saúde no Brasil - Doenças Raras,  para debater o atual panorama, avanços tecnológicos e, principalmente, políticas públicas voltadas para o diagnóstico e tratamento dessas enfermidades no país.  Um ponto em comum afirmado pela a maioria dos profissionais que participou do evento é que o diagnostico tardio e a falta de verbas orçamentárias para incentivar pesquisas mais robustas são, hoje, os principais entraves para um maior acesso dos pacientes aos tratamentos.

O evento foi organizado pelo Instituto Brasileiro de Ação Responsável, com apoio do Senado, que tem o propósito de promover a transformação cultural, a médio e longo prazo, em gestão pública-privada. O moderador do segundo painel do Fórum foi o presidente da Casa Hunter e integrante da Câmara Técnica de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina, Antoine Daher. Para ele, muitos dos órgãos competentes enxergam as doenças raras como um peso para o sistema de saúde. “Se olharmos somente o custo, não vamos avançar. Temos que ver as novas tecnologias como investimentos para termos uma saúde digna para todos”, avaliou.  

Quatro temas foram abordados: o Papel da Conitec na aprovação, revisão e ampliação dos PCDTs; Hemofilia –  Reflexão e aprimoramento na política atual; Câncer raros – Desafios para diagnóstico precoce e tratamento adequado; Avaliação de Tecnologias para doenças raras – custo efetividade e Aspectos regulatórios e acesso a novos treinamentos.
 
Hemofilia

O coordenador-geral de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde, Flávio Vormittag, foi o responsável por abordar o tema reflexivo sobre o aprimoramento da política atual para a hemofilia. Segundo ele, quase 26 mil pessoas sofrem de alguma coagulopatia (doença hemorrágica) no Brasil, sendo um pouco mais de 12 mil delas com hemofilia. 

O especialista esclareceu, em linhas gerais, que a hemofilia é uma doença congênita que afeta a capacidade de coagulação sanguínea e atinge principalmente os homens. Os sintomas mais comuns são sangramentos em músculos e articulações e manchas roxas. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

De acordo com Vormittag, já existe, há alguns anos, uma ótima estrutura montada dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) para tratar pacientes com essas enfermidades. Além disso, o Governo Federal vem, desde 2008, aumentando consideravelmente o orçamento para o tratamento da hemofilia. A previsão orçamentária é que a pasta deve gastar em 2018 cerca de R$ 1,2 bilhão com a aquisição desses medicamentos. “Não há dúvida que o governo e os próprios laboratórios farmacêuticos, sociedade civil, estão sempre buscando o melhor para os cidadãos e pacientes. Evidentemente, isso não ocorre na velocidade que se deseja, porque há limitações científica e financeiras.  Os recursos não são infinitos, mas acho que essa troca de experiência, como a de hoje, é extremamente válida e deve se repetir e ser incentivada”, disse o especialista. 

Protocolos clínicos
 
“Em uma balança de decisão, uma tecnologia que tem um grande benefício para a população, com uma evidência científica alta para uma população familiarizada com o uso da tecnologia, a tendência é que a balança incline para a incorporação. Ao mesmo tempo que uma tecnologia com um custo alto, com um risco alto, por exemplo - efeitos adversos graves, e com um benefício muito pequeno para a população, provavelmente a balança tende à não incorporação. Essa é uma decisão difícil a ser tomada, que cabe aos gestores do SUS”.  A afirmação foi feita pelo representante do Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde, Daniel Zanetti Scherrer durante a palestra técnica em que explicou sobre o papel da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias na (CONITEC) na aprovação, revisão e ampliação dos Protocolos Clínicas e Diretrizes Terapêuticas  (PCDTs).

De acordo com Scherrer, a CONITEC foi criada pela Lei nº 12.401.  A norma dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologia em saúde no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). É um órgão colegiado de caráter permanente, integrante da estrutura regimental do Ministério da Saúde, tem por objetivo assessorar o Ministério nas atribuições relativas à incorporação, exclusão ou alteração pelo SUS de tecnologias em saúde, bem como na constituição ou alteração de protocolos clínicas e diretrizes terapêuticas.  “Ela avalia medicamentos, produtos para a saúde e procedimentos utilizados tanto nos diagnósticos das doenças, como no tratamento e prevenção”, falou.

Sobre os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), o técnico esclareceu que seu objetivo é estabelecer claramente os critérios de diagnóstico e o algoritmo de tratamento de cada doença, com as doses adequadas dos medicamentos e os mecanismos para o monitoramento clínico em relação à efetividade do tratamento e a supervisão de possíveis reações adversas. Os PCDT também objetivam criar mecanismos para a promoção do uso racional de medicamentos.

Registro

Já o coordenador substituto de Pesquisa Clínica em Medicamentos e Produtos Biológicos da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), Claudiosvam Martins explicou como é feito o processo de aprovação de registros de medicamentos pela agência.   Ele apontou a resolução 205/2017 (RDC) da Diretoria Colegiada da Anvisa que regulamenta que estabelece procedimento especial para anuência de ensaios clínicos, certificação de boas práticas de fabricação (CBPF) e registro de novos medicamentos para tratamento, diagnóstico ou prevenção de doenças raras.

“Seu objetivo é dar mais agilidade ao registro de medicamentos de doenças raras e de apoiar as ações de desburocratização, eficiência da Administração Pública e de responsabilização dos fabricantes e importadores”, expôs.

O texto destaca a possibilidade de a própria empresa propor a designação de um medicamento para tratar doença rara, cabendo à Anvisa a etapa de validação.  Além disso, a norma prevê alternativas para os casos em que a empresa solicitante do registro ainda não tenha concluído todo o processo de desenvolvimento de um medicamento inédito para doença rara. “Muitas vezes o fabricante não submete o pedido de registro no Brasil porque ainda não tem o estudo clínico completo, por exemplo, e assim sai o registro internacional. Então as pessoas começam a cobrar”, relatou.

Doenças raras
 
O médico oncologista da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC), Daniel Fernandes Marques, por sua vez, falou sobre os desafios para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado dos cânceres raros. Marques explicou que a doença tem baixa incidência na população geral, mas que o Brasil, não tem, contudo, estudos para definir o número de casos no país. “Na Europa, por exemplo, temos 6 casos por 100 mil habitantes, por ano. Aqui não temos essa definição.  Além disso, há hoje no país mais ou menos 180 tipos de câncer raros. É um diagnóstico difícil porque requer muitas tecnologias, como uma análise patológica bem detalhada, o que ainda carecemos no sistema público”, disse o médico. 

Ao falar dos desafios para tratar da doença, ele afirmou que “se para tratar o câncer comum é difícil imagina, então, ao câncer raro que há grandes limitações de drogas disponíveis”.  Por isso, para o médico, é um desafio enorme trabalhar e chegar a um consenso que seja benéfico para os pacientes.

“No Brasil, temos dificuldade até do conhecimento dessas doenças raras, dos cânceres raros especificamente, é extremamente complexo lidar. Não temos pesquisa nessa área. Temos um trabalho importante pela frente no tocante às doenças raras”, revelou.

A coordenadora de Serviço de Hipertensão Pulmonar da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Gisela Martina Bohns Meyer lida com essa hipertensão pulmonar há mais de 20 anos. Segundo ela, ao contrário de outras enfermidades raras, já possui estudo e um protocolo de tratamento. "Hoje, eu comemoro um pouco mais, porque temos um pouco mais conhecimento sobre a doença. As universidades estão começando a semear o nosso campo para o futuro, para que a maioria dos médicos façam um diagnóstico, cada vez, mais preciso”, avaliou.

A hipertensão pulmonar provoca elevação da pressão sanguínea nas artérias que levam o sangue do coração para os pulmões, provocada por bloqueio nos vasos. Grave e progressiva, ela poderá levar à falência cardíaca e até à morte. Os sinais são falta de ar, cansaço, tontura, dor no peito, desmaios, lábios e pele azulados, pulso acelerado, inchaço nos tornozelos, abdômen ou pernas e dificuldade respiratória mesmo em repouso.

De acordo com a médica, o principal desafio em torno da doença é o diagnóstico precoce, pois os sintomas são confundidos com outros problemas. Assim, muitos casos passam despercebidos e são subdiagnosticados, ou recebem diagnóstico tardio, postergando o início do tratamento.

A consultora da Ispor, Gabriela Tannus, falou sobre o custo, a efetividade e os aspectos regulatórios das doenças raras.  Ela afirmou que, em breve, terá, dentro da Lei Orgânica da Saúde, a definição desses limites de custo e efetividade.

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